Гемофілія – це спадкове порушення процесу згортання крові, яке характеризується зниженням або порушенням синтезу факторів згортання крові VIII або IX. Обидва фактора приймають участь в створенні стабільного згустка крові, що необхідний для зупинки кровотечі. Якщо в крові немає в достатній кількості одного з факторів, то кровотеча може тривати дуже довго. У хворого на гемофілію рівень фактора згортання менше, ніж у здорової людини.
Гемофілія успадковується за аутосомно-рецисивною ознакою, що щеплена з Х-хромосомою. При цьому успадковується не тільки тип захворювання, але й його тяжкість.
Існують два типи гемофілії, що зумовлені різними молекулярними дефектами. У пацієнтів з гемофілією А відсутній, знижений або порушений синтез фактора згортання VIII, а у пацієнтів з гемофілією В (хвороба Крістмаса) аналогічні порушення стосуються фактора згортання IX. Поширеність гемофілії А – 1:10 000 чоловічого населення, гемофілії В – 1:30 000 – 1:50 000.
Клінічна картина обох типів гемофілії, практично, однакова і характеризується тривалою, повторною та відстроченою кровотечею різної локалізації. Найбільш типовими є крововиливи в суглоби (гемартрози) та м`язи. Якщо не проводити своєчасне та ефективне лікування даних кровотеч, вони призводять до прогресуючих змін в суглобах (артропатії) та м` язової атрофії, що в кінцевому результаті призведе до інвалідності.
По тяжкості захворювання гемофілія ділиться на легку, помірну та тяжку. Тяжкість гемофілії визначається рівнем активності дефіцитного фактора згортання крові, що виражається у відсотках від звичайної середньої активності згортання; яка, в свою чергу, виражається як 100%.
У хворих на тяжку форму рівень активності фактора в крові менше 1%. Кровотечі при важкій формі частіше за все бувають спонтанними або визваними незначною для здоров`я людини травмою. При помірній формі рівень фактора вколивається від 1 до 5%. При легкій формі гемофілії рівень дефіцитного фактора перевищує 5%. Кровотеча при легкій формі гемофілії виникає, частіше за все, після тяжкої травми.
Біля 70% пацієнтів страждають на тяжку та помірну форму гемофілії, що потребує лікування виникаючих у них кровотеч від декількох разів на рік до декількох разів на місяць. Тяжка форма, зазвичай, діагностується на першому році життя, помірна – в ранньому дитячому або дошкільному віці, легка – тільки після травми або будь-якого хірургічного втручання.
Лікування хворих на гемофілію ґрунтується на проведенні замісної терапії концентратами факторів VIII або IX. Пацієнти отримують дану терапію в режимі «за потребою» або в профілактичному режимі.
Профілактичне лікування дозволяє підтримувати фактор в крові на рівні 1-2%, немовби перевести захворювання з тяжкої форми в помірну.
Однак, проведення замісної терапії пов’язане з ризиком розвитку ускладнень. Найбільш тяжким з них є вироблення в організмі людини, що страждає на гемофілію, інгібіторів до факторів замісної терапії.
Інгібітори представляють собою антитіла, які зв`язуються з фактором VIII або IX, що вводиться, і пригнічують його активність. Замісна терапія стає неефективною. За даними світової літератури, інгібітори виробляються, в основному, у пацієнтів з тяжкою формою захворювання в перші п`ять років життя. При гемофілії А вірогідність появи ігібуючих антитіл може досягати 30%, а при гемофілії В – 5%. Клінічно наявність інгібітора можна запідозрити в тих випадках, коли звична замісна терапія в адекватних дозах не приводить до зупинки кровотечі. Кількість інгібітора вимірюється в Бетезда одиницях (БО). Кількість інгібітора більше 5БО розцінюється як високий титр, менше 5БО – як низький.
